Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2 cd

W każdym przypadku mutacja Gly93Trp była obecna wraz z sekwencją CDKN2 typu dzikiego (normalnego). Ojciec nieporuszony probandem i dwoje rodzeństwa nie nosili mutacji CDKN2. Analiza wzoru dziedziczenia polimorficznych markerów DNA D9S171 i D9S157, które są związane z CDKN2, wykazała, że w obrębie rodziny mutacja CDKN2 była związana z pojedynczym haplotypem DNA. Wszyscy dotknięci członkowie rodziny mieli zarówno mutację Gly93Trp, jak i swoiste allele w D9S171 i D9S157, podczas gdy członkowie rodziny nie dotknięci chorobą nie mieli ani mutacji CDKN2, ani wzorca polimorfizmu w D9S171 i D9S157, które kosegregowały z chorobą (dane nie pokazane). Dyskusja
Badaliśmy rodzinę, w której mutacja CDKN2 ulegała kosegregacji z kilkoma rodzajami raka. Continue reading „Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2 cd”

Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2 ad

Jedyną tkanką dostępną od Temat II-2 była transdodenalna próbka z biopsji cienkoigłowej gruczolakoraka trzustki, dla której komórkowość nowotworową oszacowano na 40 procent. W przypadku podmiotu III-2 dostępne były dwie próbki biopsyjne średnio zróżnicowanego gruczolakoraka trzustki. Komórkę nowotworową guza oszacowano na zaledwie 5 procent w jednej z próbek i na 50 procent w drugiej. Okazało się, że próbka biopsyjna z Podmiotu III-3 zawiera około 30 procent komórek nowotworowych. DNA przygotowany z archiwalnych próbek tkanek nowotworowych reprezentował mieszaninę normalnego komórkowego (konstytucyjnego) DNA i DNA komórki rakowej. Continue reading „Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2 ad”

Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły ad

Znaczenie ostrożnej nozologii klinicznej nie może być przecenione, jeżeli postęp w mapowaniu genów i izolacji będzie kontynuowany. Na przykład obserwacja, że pacjenci z zespołem Waardenburga można podzielić na (co najmniej) dwie odrębne grupy kliniczne, osoby z oraz bez dystopii kantorum, doprowadziły do mapowania zaburzenia do odległego długiego ramienia chromosomu 2 w jednej grupie. Taka kliniczna i genetyczna heterogeniczność, dobrze znana w genetyce medycznej, jest obfita w dziedziczną głuchotę, a ta książka dostarcza przekonujących dowodów na ten fakt. Książka ta zostałaby poprawiona poprzez włączenie szczegółowego rozdziału dotyczącego anatomii i fizjologii słuchu oraz poszerzenia Tabeli 3-3 o znane mutacje genetyczne i homologie myszy. Włączenie dodatkowej, uporządkowanej alfabetycznie tabeli mapowanych zaburzeń genetycznych z ubytkiem słuchu sprawiłoby, że książka byłaby bardziej przyjazna dla użytkownika i uzupełniłaby istniejącą, która jest zorganizowana zgodnie z liczbą chromosomów. Continue reading „Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły ad”

Obserwacje pacjentów po antybiotykach są przerywane

Spośród ponad 40 milionów pacjentów hospitalizowanych w Stanach Zjednoczonych rocznie około 2 miliony chorują na zakażenia szpitalne.1 Pacjenci z infekcjami często przebywają w szpitalu, aby ukończyć kursy antybiotykoterapii trwające od 7 do 14 dni. Długość leczenia antybiotykami jest różna i opiera się na kryteriach bardziej subiektywnych niż obiektywnych. Standardowe referencje medyczne pozwalają na ogromną swobodę w decydowaniu o długości leczenia wielu infekcji. Na przykład, Zasady Wewnętrznej Medycyny Harrisona sugerują, że skomplikowane zakażenie układu moczowego należy leczyć antybiotykami przez 7 do 21 dni.2 Rozdział dotyczący zapalenia płuc podaje niejasne zalecenia dotyczące długości terapii.3 Nawet perforowany wyrostek może być leczony z dowolnego miejsca od do 10 dni leczenia antybiotykowego.4
Chociaż istnieje niewiele danych na ten temat, wielu klinicystów uważa, że standard opieki wymaga, aby obserwowali pacjenta w szpitalu przez 24 godziny po zaprzestaniu leczenia antybiotykami lub zmianie terapii na leczenie doustne.5 Przesłanką jest monitorowanie pacjenta, aby upewnić się, że nie ma nawrotu infekcji. W naszym 720-łóżkowym szpitalu uniwersyteckim o ostrym przebiegu programy użytkowe szacują, że można zaoszczędzić około 30 dni w szpitalu na miesiąc, eliminując tę praktykę tylko w oddziale medycyny. Continue reading „Obserwacje pacjentów po antybiotykach są przerywane”