Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły ad

Znaczenie ostrożnej nozologii klinicznej nie może być przecenione, jeżeli postęp w mapowaniu genów i izolacji będzie kontynuowany. Na przykład obserwacja, że pacjenci z zespołem Waardenburga można podzielić na (co najmniej) dwie odrębne grupy kliniczne, osoby z oraz bez dystopii kantorum, doprowadziły do mapowania zaburzenia do odległego długiego ramienia chromosomu 2 w jednej grupie. Taka kliniczna i genetyczna heterogeniczność, dobrze znana w genetyce medycznej, jest obfita w dziedziczną głuchotę, a ta książka dostarcza przekonujących dowodów na ten fakt. Książka ta zostałaby poprawiona poprzez włączenie szczegółowego rozdziału dotyczącego anatomii i fizjologii słuchu oraz poszerzenia Tabeli 3-3 o znane mutacje genetyczne i homologie myszy. Włączenie dodatkowej, uporządkowanej alfabetycznie tabeli mapowanych zaburzeń genetycznych z ubytkiem słuchu sprawiłoby, że książka byłaby bardziej przyjazna dla użytkownika i uzupełniłaby istniejącą, która jest zorganizowana zgodnie z liczbą chromosomów. Continue reading „Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły ad”

Rozszerzamy otwór kleszczami kostnymi

U chorych po 40 roku życia krwiak nadoponowy występuje często obustronnie. Z tego względu Bailey poleca w tych wypadkach wiercenie PC) obu stronach czaszki. Jeżeli po usunięciu krwiaka i krwi płynnej dochodzi ponownie do gromadzenia się krwi w ranie, należy wyszukać i podwiązać krwawiące naczynie. Rozszerzamy otwór kleszczami kostnymi w kierunku podstawy czaszki w dół. Niekiedy, wyjątkowo zresztą, w czasie rozszerzania otworu krew tętnicza tryska z kości (naczynie może przebiegać głęboko w rowku kostnym); zamykamy wówczas rowek drzazgą kostną lub, jeżeli nie mamy nic innego pod ręką, wyjałowioną drzazgą drewnianą z zapałki. Continue reading „Rozszerzamy otwór kleszczami kostnymi”

miejsca odejscia tetnicy tarczowej górnej

W razie naddarcia pnia głównego tętnicy oponowej środkowej, krwawienie może ustać samoistnie, ale podczas odłuszczania od kości opony , twardej możemy mieć do czynienia z silnym krwotokiem; w takich przypadkach należy najpierw rozszerzyć otwór kości aż do poziomu grzebienia kości ponad wyrostkiem sutkowym. Jeżeli teraz polecimy asystującemu ucisnąć tętnicę wspólną szyjną, na poziomie chrząstki tarczowej, możemy po ostrożnym odłuszczeniu szpatułką opony twardej znaleźć bez trudności miejsce uszkodzenia tętnicy oraz podkłuć jej pień małą, okrągłą igłą. Jeżeli podkłucie nie udaje się mimo wszystko, zatykamy otwór kolcowy (for. spinosum), tj. miejsce wejścia tętnicy do jamy czaszkowej kołkiem drewnianym, (wyjałowioną zapałką); jeżeli i to nie pro- wadzi do celu, odsłaniamy tętnicę szyjną zewnętrzną i podwiązujemy ją obwodowo od miejsca odejścia tętnicy tarczowej górnej. Continue reading „miejsca odejscia tetnicy tarczowej górnej”

Mamy do czynienia z oderwaniem blaszki kostne glówki kosci

Mamy do czynienia z oderwaniem blaszki kostne główki kości. Ponieważ odłam kostny stanowi miejsce przyczepu więzadła pobocznego strzałkowego i ścięgna mięśnia dwugłowego, może dojść do znacznej chwiejności stawu, jeżeli nie usuniemy przemieszczenia i nie przymocujemy odłamu do łożyska pętlą drucianą. W tej postaci złamania dochodzi niekiedy do porażenia nerwu strzałkowego wspólnego; żeby me uszkodzić nerwu podczas odsłaniania główki kości strzałkowej, robimy cięcie podłużne Wzdłuż przedniej krawędzi główki, lecz nie odsłaniamy nerwu nawet wtedy, jeśli uległ porażeniu, ponieważ porażenie nie jest następstwem rozdarcia, a tylko rozciągnięcia nerwu. Unieruchomienie osiągamy przez tutor gipsowy dochodzący w górze do guza kości kulszowej a kończący się w dole tuż powyżej kostek. Po 10 dniach usuwamy tutor oraz szwy skórne, nakładamy opatrunek kleinowy podudzia, a na to nowy tutor i pozwalamy choremu wstać; opatrunek gipsowy usuwamy po upływie 3 tygodni. Continue reading „Mamy do czynienia z oderwaniem blaszki kostne glówki kosci”