Edoksaban kontra Warfaryna w leczeniu objawowej żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej AD 4

Kryteria oceny wyników są zawarte w Dodatku uzupełniającym, dostępnym pod adresem. Nadzór i działania następcze
Pacjenci byli poddawani ocenie w klinice lub przez telefon w dniach od 5 do 12, 30 i 60 po randomizacji, a następnie co miesiąc, podczas przyjmowania badanego leku lub co 3 miesiące po zaprzestaniu stosowania badanego leku. Wszyscy pacjenci mieli się skontaktować w 12. miesiącu. Continue reading „Edoksaban kontra Warfaryna w leczeniu objawowej żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej AD 4”

Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 6

Zakres ubezpieczenia był podobny do ustalonych testów genetycznych. Sekwencjonowanie Exome
Około 200 000 do 400 000 wariantów pojedynczych nukleotydów i małe zmiany insercji i delecji zidentyfikowano w osobistym genomie każdego pacjenta przez porównanie z aktualną referencyjną haploidalną sekwencją ludzkiego genomu (ludzki genom 19). Filtrowanie wieloetapowe zachowało około 400 do 700 wariantów o potencjalnej przydatności klinicznej na próbkę (rys. i tabela 2). Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 6”

Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 2

Długookresowe poszukiwanie diagnostyki genetycznej, zwanej diagnostyczną odyseją , ma również wpływ na społeczne wydatki medyczne, przy nieudanych próbach zużywających ograniczone zasoby. Sekwencjonowanie genomowe za pomocą masowo równoległych technologii sekwencjonowania nowej generacji okazało się być skuteczną alternatywą dla testów specyficznych dla locus i testów panelowych na genach w warunkach badawczych dla ustalenia nowej genetycznej podstawy choroby.6-12 Początkowe zastosowanie następnego – podejścia do sekwencjonowania generacji do diagnozy klinicznej stawiają wyzwania. Poza technicznymi wyzwaniami testu genomicznego i analizami bioinformatycznymi ogromnych ilości danych, wydajność diagnostyczna w klinicznych warunkach laboratoryjnych dla niewyselekcjonowanych pacjentów o szerokim zakresie fenotypów jest nieznana. Co więcej, przesłuchanie egzem może odkryć dodatkowe ustalenia, komplikujące raportowanie13. Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 2”

Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich

Sekwencjonowanie całego egzonu jest diagnostycznym podejściem do identyfikacji wad molekularnych u pacjentów z podejrzeniem zaburzeń genetycznych. Metody
Opracowaliśmy rurociągi techniczne, bioinformatyczne, interpretacyjne i walidacyjne do sekwencjonowania całego eksonu w certyfikowanym laboratorium klinicznym, aby zidentyfikować warianty sekwencji leżące u podłoża fenotypów choroby u pacjentów.
Wyniki
Prezentujemy dane dotyczące pierwszych 250 probantów, dla których polecający lekarze zlecili sekwencjonowanie całego egzaminu. Pacjenci prezentowali szereg fenotypów sugerujących potencjalne przyczyny genetyczne. Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich”