Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2 cd

W każdym przypadku mutacja Gly93Trp była obecna wraz z sekwencją CDKN2 typu dzikiego (normalnego). Ojciec nieporuszony probandem i dwoje rodzeństwa nie nosili mutacji CDKN2. Analiza wzoru dziedziczenia polimorficznych markerów DNA D9S171 i D9S157, które są związane z CDKN2, wykazała, że w obrębie rodziny mutacja CDKN2 była związana z pojedynczym haplotypem DNA. Wszyscy dotknięci członkowie rodziny mieli zarówno mutację Gly93Trp, jak i swoiste allele w D9S171 i D9S157, podczas gdy członkowie rodziny nie dotknięci chorobą nie mieli ani mutacji CDKN2, ani wzorca polimorfizmu w D9S171 i D9S157, które kosegregowały z chorobą (dane nie pokazane). Dyskusja
Badaliśmy rodzinę, w której mutacja CDKN2 ulegała kosegregacji z kilkoma rodzajami raka. Continue reading „Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2 cd”

Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2

Cechą wyróżniającą rodzinne zespoły nowotworowe są odziedziczone predyspozycje do jednego lub więcej charakterystycznych typów nowotworów, wczesny wiek wystąpienia i wiele nowotworów synchronicznych lub asynchronicznych. Ostatnio zidentyfikowano geny odpowiedzialne za wiele dziedzicznych nowotworów.1-5 Opisujemy krewnych o podwyższonym ryzyku raka trzustki, czerniaka i ewentualnie dodatkowych rodzajów nowotworów. Dostarczamy mocnych dowodów łączących predyspozycje do raka w tym pokroju z odziedziczoną mutacją w genie supresorowym guza 2 zależnego od cyklin 2 kinazy (CDKN2). Wyniki naszych badań z tej rodziny sugerują, że zakłócenie funkcji CDKN2 przyczynia się do powstania nowotworu trzustki.
Opisy przypadków
Rysunek 1. Continue reading „Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2”

Histologia układu nerwowego człowieka i kręgowców

W dynamicznym świecie dzisiejszej neurologii komórkowej, zdominowanym przez kinetykę jednokanałową i neurobiologię molekularną, samo słowo histologia wydaje się suche i statyczne. Jednak to nowe tłumaczenie klasycznego dzieła autorstwa Santiago Ramóna y Cajala jest wzruszającym przypomnieniem, że histologia nie musi być nudna. Pod koniec XIX wieku wielu wybitnych badaczy uważało, że ośrodkowy układ nerwowy jest syncytium lub siecią komórek nerwowych (teoria siatkowa). Pojęcie doktryny neuronowej – która postulowała odrębne neurony z aksonami, dendrytami i dyskretnymi powiązaniami – choć miało zwolenników, nie było jeszcze dobrze ugruntowane. W 1873 roku Camillo Golgi opracował swoje techniki barwienia srebrem, które pozwoliły na wybarwienie ciała komórki neuronowej i wszystkich jej procesów w całości. Continue reading „Histologia układu nerwowego człowieka i kręgowców”

polozenie zatoki esowatej

Widzimy również na tym zdjęciu położenie zatoki esowatej, a przede wszystkim przednią jej ścianę. Na rentgenogramie możemy stwierdzić odwapnienia przegródek komórkowych oraz odwapnienia przedniej ściany zatoki lub górnej ściany (pokrywy). Drugie zdjęcie w ułożeniu Stenwersa wykazuje budowę całej piramidy z uwidocznieniem, jak głęboko sięgają komórki oraz czy są one wypełnione powietrzem, czy też zacienione wskutek rozwijającego się w nich zapalenia. Na tym zdjęciu możemy również stwierdzić budowę szczytu piramidy (Dobrzański, Grabowski i Szumosuslei). Jeżeli zapalenie obejmie szczyt piramidy, wówczas sprawa zapalna przechodzi na środkową jamę czaszkową i daje porażenie nerwu odwodzącego (n. Continue reading „polozenie zatoki esowatej”