Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 9

Na przykład 7 pacjentów, w tym ci z mutacjami w ARID1A, ARID1B (u 2 pacjentów), KANSL1, SMARCB1, SRCAP i C5orf42, nie otrzymaliby diagnozy, gdyby badanie to przeprowadzono przed 2012 r., Kiedy niektóre raporty z badań stały się dostępne . Okresowe monitorowanie literatury i baz danych może zatem pomóc w zdiagnozowaniu wielu dodatkowych przypadków Dodatkowe informacje z badań rodzinnych lub dalsze informacje zwrotne od lekarzy kierujących mogą również ustalić więcej diagnoz wśród przypadków w naszym badaniu, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane poprzez sekwencjonowanie całego egzonu. Potwierdzenie kliniczne jest często jedynym sposobem ustalenia wiarygodności diagnozy. Często nie jest dostępny drugi test laboratoryjny, aby niezależnie potwierdzić diagnozę. Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 9”

Pozytywny wynik jest pozytywny – czy to wystarczająco dobry ad 10

Rewaskularyzacja tylko w celu leczenia choroby wielonaczyniowej po pierwotnej PCI dla STEMI. DAPT: Podwójna terapia przeciwpłytkowa.
EMPA-REG WYNIKI: Empagliflozyna zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z cukrzycą typu 2.
EKSPEDYCJA: Na + / H + Hamowanie wymiany w celu zapobiegania zdarzeniom wieńcowym w ostrym stanie serca.
FAME 2: Fractional Flow Reserve vs. Continue reading „Pozytywny wynik jest pozytywny – czy to wystarczająco dobry ad 10”

Świadoma zgoda

Ten przegląd wieloczęściowy zawiera przegląd innowacyjnych podejść do poprawy i poszerzenia procesu świadomej zgody naukowców i uczestników, a także krótkie eseje dotyczące konkretnych obszarów innowacji. Zmieniające się oblicze świadomej zgody
Christine Grady, RN, Ph.D.
W klasycznej interakcji, w której uzyskano świadomą zgodę na badania, badacz przedstawia potencjalnemu uczestnikowi informacje dotyczące nowej interwencji terapeutycznej, diagnostycznej lub profilaktycznej, a następnie prosi uczestnika o przeczytanie i podpisanie szczegółowego pisemnego dokumentu zgody. Ten tradycyjny prototyp staje się przestarzały. Świadoma zgoda, która jest etycznie niezbędna w większości badań klinicznych, respektuje prawa osób do decydowania, czy udział w badaniu jest zgodny z ich interesami, w tym ich interesami w zakresie ochrony przed wyzyskiem i krzywdą.1,2 W procesie świadomej zgody uczestnicy mają możliwość zrozumienia istotnych informacji o uczestnictwie w badaniach i dokonania dobrowolnego wyboru. Continue reading „Świadoma zgoda”

Świadoma zgoda ad 5

Wbudowane quizy oceniają zrozumienie i poprawiają nieporozumienia kluczowych funkcji próbnych; przykład kwestionariusza oceny wiedzy e-zgodnej jest dostępny na stronie www.youtube.com/watch.v=HtLuqJdYuoQ.54 Uczestnik musi mieć możliwość udzielenia odpowiedzi na pytania w trakcie procesu świadomej zgody przez telefon, w czasie rzeczywistym wideo lub wiadomości elektronicznych, a dyskusja może być prowadzona przez przegląd błędów uczestnika. Większość badań wykazała, że odwołanie się przez uczestników do kluczowych faktów dotyczących badania jest lepsze dzięki wykorzystaniu e-zgody z tymi interaktywnymi funkcjami niż z papierowymi formularzami. 53-58 Uczestnicy i pracownicy zwykle preferują e-przyzwolenie poprzez świadomą zgodę na papierze56. 57,59 Uczestnicy mogą podpisywać się elektronicznie za pomocą haseł znanych tylko uczestnikowi lub za pomocą koniuszka palca na urządzeniu mobilnym.50. Gdy e-zgłoszenie odbywa się zdalnie, tożsamość osoby, która wyraża zgodę, może zostać potwierdzona na kilka sposobów, takich jak: podpis cyfrowy, nazwa użytkownika i hasło lub dane biometryczne.50 Uczestnicy otrzymują kopię wypełnionego formularza e-zgody, który można dostarczyć drogą elektroniczną. Continue reading „Świadoma zgoda ad 5”

Współpraca akademicka, fundacja i przemysł w poszukiwaniu nowych terapii ad

W 1999 r. CFF uruchomiła Program Terapeutycznego Rozwoju (TDP), aby przyciągnąć zarówno partnerów akademickich, jak i branżowych oraz rozpocząć wysokoprzepustowe badania przesiewowe modulatorów CFTR.18,19 CFF przyjęło koncepcję przedsięwzięcia filantropii9,20, aby zwiększyć zainteresowanie przemysłu w sierocej chorobie. Jednak sukces TDP był oparty na znacznie większym stopniu niż wsparcie finansowe.21 Program stworzył zmianę kulturową, która umożliwiła CFF, klinicystom klinicznym i naukowcom, agencjom federalnym (NIH i FDA) i przemysłowi stworzenie silnego partnerstwa z wspólne cele i terminy. Ryc. 1. Continue reading „Współpraca akademicka, fundacja i przemysł w poszukiwaniu nowych terapii ad”

Współpraca akademicka, fundacja i przemysł w poszukiwaniu nowych terapii

Przełom w zakresie sondowania i lepszego rozumienia systemów biologicznych w ciągu ostatnich 30 lat1-3 umożliwił społeczności medycznej opracowanie nowych środków terapeutycznych i zmianę przebiegu wielu chorób skracających czas życia .4,5 Pomimo tego sukcesu, wypełnienie luki między Obiecujące obserwacje laboratoryjne i opracowanie skutecznych metod leczenia pozostaje ryzykowne i kosztowne, a mniej niż na 10 000 wczesnych programów translacyjnych skutecznie zdobywa aprobatę FDA (Food and Drug Administration), kosztem prawie miliarda USD6. Większość postępów terapeutycznych zawodzi w przedklinicznych badaniach. fazę, która jest czasami określana jako dolina śmierci Z tego powodu, a także dlatego, że terapie niektórych chorób będą miały ograniczoną ostateczną wartość rynkową, przemysł farmaceutyczny nie chce rozpocząć programów na wczesnym etapie leczenia tak zwanych chorób sierocych. W uznaniu krytycznej potrzeby agendy federalne opracowały programy mające pobudzać innowacje i zmniejszać przeszkody we wczesnym opracowywaniu nowych terapii8. W ostatnich dwóch dekadach fundacje skoncentrowane na chorobie opracowały również nowe podejście do wypełniania tej przedklinicznej luki. Continue reading „Współpraca akademicka, fundacja i przemysł w poszukiwaniu nowych terapii”

Leczenie zaburzeń związanych z używaniem opioidów ad

Takie leczenie może również pomóc pacjentom lepiej rozważyć abstynencję od opioidów, ponieważ mogą oni myśleć jaśniej po przejściu ostrej fazy wycofania. Jednak samo w sobie, wycofanie pod nadzorem medycznym zwykle nie wystarcza do długotrwałego wyzdrowienia i może zwiększać ryzyko przedawkowania u pacjentów, którzy utracili tolerancję na opioidy (tj. Potrzebę wyższych dawek leku w celu wywołania działania ) i wznowić stosowanie tych leków.10,12 Wielokrotne niewłaściwe stosowanie opioidów powoduje tolerancję, a także długotrwałe pragnienie, które zwykle wymaga dodatkowego leczenia, aby uniknąć nawrotu zażywania narkotyków. Tabela 2. Tabela 2. Continue reading „Leczenie zaburzeń związanych z używaniem opioidów ad”

Leczenie zaburzeń związanych z używaniem opioidów

W tym artykule przedstawiono bieżące leczenie stanów związanych z opioidami, w tym terapie prowadzone przez lekarzy ogólnych i specjalistów w zakresie zaburzeń związanych z przyjmowaniem substancji. Niedawny gwałtowny wzrost nadużywania leków przeciwbólowych na receptę, łatwość dostępu do opioidów, takich jak heroina na ulicach, oraz epidemia przedawkowania opioidów podkreślają, jak ważne jest, aby lekarze bardziej rozumieli te leki i mogli opowiadać pacjentom o dostępnych leczenie zaburzeń związanych z używaniem substancji. Opioidy obejmują większość leków przeciwbólowych na receptę, jak również produkty z rośliny maku (np. Opium, morfinę i kodeinę) .1 Chociaż opioidy są zwykle przepisywane w celu kontrolowania bólu, zmniejszania kaszlu lub łagodzenia biegunki, wywołują również uczucie euforii, spokoju, i uspokojenie, które może skłonić pacjenta do kontynuowania przyjmowania tych leków pomimo rozwoju poważnych problemów związanych. Problemy te obejmują potrzebę eskalacji dawek w celu osiągnięcia pożądanych efektów; takie poziomy opioidów mogą przytłaczać napęd oddechowy i prowadzić do śmierci.1,2 Zaburzenia związane z używaniem opioidów obserwuje się u osób ze wszystkich środowisk edukacyjnych i społeczno-ekonomicznych. Continue reading „Leczenie zaburzeń związanych z używaniem opioidów”

Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2

Cechą wyróżniającą rodzinne zespoły nowotworowe są odziedziczone predyspozycje do jednego lub więcej charakterystycznych typów nowotworów, wczesny wiek wystąpienia i wiele nowotworów synchronicznych lub asynchronicznych. Ostatnio zidentyfikowano geny odpowiedzialne za wiele dziedzicznych nowotworów.1-5 Opisujemy krewnych o podwyższonym ryzyku raka trzustki, czerniaka i ewentualnie dodatkowych rodzajów nowotworów. Dostarczamy mocnych dowodów łączących predyspozycje do raka w tym pokroju z odziedziczoną mutacją w genie supresorowym guza 2 zależnego od cyklin 2 kinazy (CDKN2). Wyniki naszych badań z tej rodziny sugerują, że zakłócenie funkcji CDKN2 przyczynia się do powstania nowotworu trzustki.
Opisy przypadków
Rysunek 1. Continue reading „Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2”