Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2

Cechą wyróżniającą rodzinne zespoły nowotworowe są odziedziczone predyspozycje do jednego lub więcej charakterystycznych typów nowotworów, wczesny wiek wystąpienia i wiele nowotworów synchronicznych lub asynchronicznych. Ostatnio zidentyfikowano geny odpowiedzialne za wiele dziedzicznych nowotworów.1-5 Opisujemy krewnych o podwyższonym ryzyku raka trzustki, czerniaka i ewentualnie dodatkowych rodzajów nowotworów. Dostarczamy mocnych dowodów łączących predyspozycje do raka w tym pokroju z odziedziczoną mutacją w genie supresorowym guza 2 zależnego od cyklin 2 kinazy (CDKN2). Wyniki naszych badań z tej rodziny sugerują, że zakłócenie funkcji CDKN2 przyczynia się do powstania nowotworu trzustki.
Opisy przypadków
Rysunek 1. Continue reading „Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2”

Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły

Utrata słuchu jest prawdopodobnie najbardziej rozpowszechnioną spośród wszystkich chorób przewlekłych, a ponad 20 milionów Amerykanów cierpi na upośledzenie słuchu na tyle poważne, że wpływa na ich zdolność komunikowania się. Głęboka głuchota, która dotyka około na 1000 noworodków, ma oczywiste implikacje w zakresie edukacji wczesnoszkolnej, dostosowania rodzicielskiego do korzystania z komunikacji manualnej i możliwej izolacji społecznej. W ostatnim dziesięcioleciu nastąpiła niesamowicie ekscytująca eksplozja wyników badań podstawowych i klinicznych w dziedzinie ubytku słuchu u ssaków. Wynikało to po części ze zwiększonej uwagi na znaczenie zaburzeń komunikacyjnych w zdrowiu publicznym (np. Narodowy Instytut Głuchoty i Innych Zaburzeń Komunikacyjnych rozpoczął działalność pod koniec lat 80.) dzięki zwiększonemu finansowaniu federalnemu badań. Continue reading „Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły”

Obserwacje pacjentów po antybiotykach są przerywane

Spośród ponad 40 milionów pacjentów hospitalizowanych w Stanach Zjednoczonych rocznie około 2 miliony chorują na zakażenia szpitalne.1 Pacjenci z infekcjami często przebywają w szpitalu, aby ukończyć kursy antybiotykoterapii trwające od 7 do 14 dni. Długość leczenia antybiotykami jest różna i opiera się na kryteriach bardziej subiektywnych niż obiektywnych. Standardowe referencje medyczne pozwalają na ogromną swobodę w decydowaniu o długości leczenia wielu infekcji. Na przykład, Zasady Wewnętrznej Medycyny Harrisona sugerują, że skomplikowane zakażenie układu moczowego należy leczyć antybiotykami przez 7 do 21 dni.2 Rozdział dotyczący zapalenia płuc podaje niejasne zalecenia dotyczące długości terapii.3 Nawet perforowany wyrostek może być leczony z dowolnego miejsca od do 10 dni leczenia antybiotykowego.4
Chociaż istnieje niewiele danych na ten temat, wielu klinicystów uważa, że standard opieki wymaga, aby obserwowali pacjenta w szpitalu przez 24 godziny po zaprzestaniu leczenia antybiotykami lub zmianie terapii na leczenie doustne.5 Przesłanką jest monitorowanie pacjenta, aby upewnić się, że nie ma nawrotu infekcji. W naszym 720-łóżkowym szpitalu uniwersyteckim o ostrym przebiegu programy użytkowe szacują, że można zaoszczędzić około 30 dni w szpitalu na miesiąc, eliminując tę praktykę tylko w oddziale medycyny. Continue reading „Obserwacje pacjentów po antybiotykach są przerywane”

kraniotomia odciazajaca w obrebie luski kosci skroniowej

Jeżeli nie znajdujemy większego zbiorowiska płynu w przestrzeni podpajęczynówkowej nakłuwamy w ranie komorę boczną; jeżeli stwierdzamy wyraźne zwiększenie ilości płynu, mamy do czynienia ze stanem wysiękowym opon z blokadą odpływu lub bez blokady. W razie gdy nakłucie komory oraz odpuszczenie płynu nie daje poprawy, nakłuwamy zbiornik wielki (cisterna cerebeHo-meduHaris), 2. po stwierdzeniu, że ciśnienie płynu jest wzmożone, sączkujemy zbiornik (patrz niżej). Jeżeli stwierdzamy, że ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego jest obniżone pomimo wyraźnych objawów wzmożenia ciśnienia śródczaszkowego, mamy prawdopodobnie obraz ostrego, pourazowego obrzęku mózgu ze zmniejszeniem produkcji płynu mózgowo-rdzeniowego. W takim przypadku najlepszy wynik daje kraniotomia odciążająca w obrębie łuski kości skroniowej, połączona z nacięciem krzyżowym opony twardej (patrz wyżej). Continue reading „kraniotomia odciazajaca w obrebie luski kosci skroniowej”