Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 5

Naukowcy z doktoratem i doświadczeniem w dziedzinie genetyki i genomiki, genetyków genetyki klinicznej i genetyków medycznych certyfikowanych przez Amerykańską Radę Genetyki Medycznej, dyrektorów medycznych i doradców genetycznych przeprowadzili szereg niezależnych przeglądów. Tabela 2. Tabela 2. Kategorie wariantów w raportach klinicznych z sekwencjonowaniem całego egzaminu. Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 5”

Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 3

Łączne, zdiagnozowane zgłaszanie tych danych zostało zatwierdzone przez lokalną instytucję ds. Przeglądu bez potrzeby uzyskania świadomej zgody. Sekwencjonowanie całego wyjścia i potwierdzenie wariancji
Protokoły sekwencjonowania i analizy całego egzaminu opracowane przez Human Genome Sequencing Center w Baylor College of Medicine zostały zaadaptowane do badania klinicznego sekwencjonowania całego egzonu. Pokrótce, próbki genomowego DNA z probandów zostały pofragmentowane z użyciem sonikacji, zligowane z multipleksowanymi parami sprzężonymi z Illumina, zamplifikowane za pomocą testu reakcji łańcuchowej polimerazy z użyciem starterów z sekwencjonowaniem kodów kreskowych (indeksów) i zhybrydyzowane do znakowany biotyną VCRome, wersja 2.1, 14 oparty na roztworze odczynnik wychwytujący egzogen, który został zaprojektowany wewnętrznie i jest dostępny na rynku (Roche NimbleGen). Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 3”

Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 2

Długookresowe poszukiwanie diagnostyki genetycznej, zwanej diagnostyczną odyseją , ma również wpływ na społeczne wydatki medyczne, przy nieudanych próbach zużywających ograniczone zasoby. Sekwencjonowanie genomowe za pomocą masowo równoległych technologii sekwencjonowania nowej generacji okazało się być skuteczną alternatywą dla testów specyficznych dla locus i testów panelowych na genach w warunkach badawczych dla ustalenia nowej genetycznej podstawy choroby.6-12 Początkowe zastosowanie następnego – podejścia do sekwencjonowania generacji do diagnozy klinicznej stawiają wyzwania. Poza technicznymi wyzwaniami testu genomicznego i analizami bioinformatycznymi ogromnych ilości danych, wydajność diagnostyczna w klinicznych warunkach laboratoryjnych dla niewyselekcjonowanych pacjentów o szerokim zakresie fenotypów jest nieznana. Co więcej, przesłuchanie egzem może odkryć dodatkowe ustalenia, komplikujące raportowanie13. Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 2”

Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 8

Spośród 500 dodatkowych badań klinicznych ukończonych podczas przeglądu tego artykułu uzyskaliśmy podobną wydajność diagnostyczną, wynoszącą 26% (dane nieukazane). Wcześniejsze badania wykazały, że 31% pacjentów z niespecjalnymi, sporadycznymi przypadkami niepełnosprawności intelektualnej (16 z 51 pacjentów) i 13% osób z ciężką niepełnosprawnością intelektualną (13 z 100) może otrzymać określoną diagnozę molekularną za pomocą Aspekty sekwencjonowania generacji.11,12 Szybkość diagnostyczna 25% w naszym badaniu klinicznym może wynikać z różnych kategorii prezentacji; 200 z 250 pacjentów miało niepełnosprawność intelektualną jako jedną z cech klinicznych, a diagnozę określono u 51 z tych pacjentów (26%) za pomocą sekwencjonowania całego egzonu. Ogólnie rzecz biorąc, wśród pacjentów z zaburzeniami niedotlenienia z fenotypem neurologicznym (niepełnosprawność intelektualna lub opóźnienie rozwoju) odsetek diagnostycznych wynosił 33%. Sekwencjonowanie całego egzaminu dostarczyło diagnozy u 31% osób z konkretnym odkryciem neurologicznym, takim jak zaburzenie ruchowe. Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 8”

Wirus Zika cd

albopictus był wektorem.50, 51 Wirus Zika rzadko występował u innych gatunków komarów, takich jak A. unilineatus, Anopheles coustani i Mansonia uniformis; jednakże badania nad kompetencją wektorów wykazały, że gatunki te mają niski potencjał przenoszenia wirusa. Należy zauważyć, że wirus Zika odnotowano tylko raz u każdego gatunku culex, co sugeruje, że komary w tym rodzaju mają niską pojemność wektorową .42
Transmisja nonmosquito
Zasadnicze dowody wskazują, że wirus Zika może przenosić się z matki na płód w czasie ciąży. RNA wirusa Zika został zidentyfikowany w płynie owodniowym matek, których płody miały nieprawidłowości mózgowe wykryte przez ultrasonografię, 40,52-54, a wirusowy antygen i RNA zostały zidentyfikowane w tkance mózgu i łożyskach dzieci urodzonych z małogłowie i wkrótce zmarły po porodzie 55, jak również w tkankach z poronień.54,55 Częstotliwość i czynniki ryzyka dla przeniesienia są nieznane.
Dwa przypadki transmisji wirusa Zika w okresie okołoporodowym odnotowano wśród par matki i dziecka. Continue reading „Wirus Zika cd”

Wirus Zika ad 7

Wirus prawdopodobnie pojawił się w Afryce Wschodniej, a następnie rozprzestrzenił się w Afryce Zachodniej, a następnie w Azji, w wyniku czego powstały wyraźne linie (Nigeryjski Klaster, Gromada MR766 i azjatycki genotyp) .101,117 Wszystkie szczepy obecnie związane z wybuchem w Ameryce są azjatyckiego genotypu i są najbliżej spokrewnione ze szczepami z Yap, Kambodży, Tajlandii i Polinezji Francuskiej.118 Szczepy z Ameryki, które były do tej pory badane, są genetycznie bardzo podobne do siebie, z około 99% homologią nukleotydową. Co więcej, wśród wszystkich szczepów wirusa Zika występuje silna konserwacja, z mniejszą niż 12% rozbieżnością na poziomie nukleotydów.119 Jest to ważne dla testów diagnostycznych, które opierają się na precyzyjnych sekwencjach i epitopach, a także na rozwoju terapii i szczepionek. . Aktualne dane dotyczące podobieństwa sugerują, że jakikolwiek produkt szczepionki opracowany przeciwko jakiemukolwiek szczepowi wirusa Zika powinien być ochronny przed wszystkimi szczepami. Sam charakter ścisłego powiązania między flawiwirusami jest odpowiedzialny za wyzwania związane z opracowaniem algorytmów diagnostycznych służących do rozróżniania tych wirusów. Continue reading „Wirus Zika ad 7”

Próby polityki zdrowotnej

Badania kliniczne są najczęściej kojarzone z lekami i urządzeniami, ale istnieją godne uwagi przykłady badań, które obejmują politykę zdrowotną. Wiele takich testów testuje innowacje w zakresie świadczenia usług, podczas gdy inne koncentrują się na zachętach finansowych dla pacjentów lub usługodawców. Ten przegląd prób dotyczących polityki zdrowotnej nie ma być kompleksowy; raczej głównie rozważamy próby zachęt finansowych ze względu na ich znaczenie dla porządku publicznego. Próby różnych planów ubezpieczeniowych mogą, na przykład, różnić się stopniem podziału kosztów ponoszonym przez pacjenta lub zakresem objętych usług, lub mogą zmieniać warunki zwrotu dostawcy. Próby, które zmieniają ceny płacone przez pacjentów
Tabela 1. Continue reading „Próby polityki zdrowotnej”

Próby polityki zdrowotnej ad 7

Eksperyment Oregon – wpływ Medicaid na wyniki kliniczne. N Engl J Med 2013; 368: 1713-1722 Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
7. Taubman SL, Allen HL, Wright BJ, Baicker K, Finkelstein AN. Medicaid zwiększa użycie na oddziale ratunkowym: dowody z Oregon Health Experiment Experiment. Science 2014; 343: 263-268
Crossref Web of Science Medline
8. Continue reading „Próby polityki zdrowotnej ad 7”

Świadoma zgoda ad 11

Innym podejściem, które sprawdza się w testach społecznościowych, jest zachęcanie do dyskusji nad procesem z uczestnikami zapisanymi w innych badaniach, którzy zgodzili się opisać swoje doświadczenia na prośbę badaczy. Pomimo tych podejść odmowa udziału z powodu odmowy rejestracji jest sprzeczna z zasadą sprawiedliwości; możliwość udziału w korzyściach i ryzyku badawczym powinna być oferowana wszystkim uprawnionym. W poprawce wydanej przez CDSCO w sierpniu 2015 r. Problem częściowo rozwiązano, dopuszczając jedynie nagranie dźwiękowe do prób związanych z ludzkim wirusem niedoboru odporności i trądem. Drugą nierozwiązaną kwestią jest poufność: nie ma jasności co do kontroli, jaką uczestnik ma nad procesem. Continue reading „Świadoma zgoda ad 11”

Świadoma zgoda ad 9

Z drugiej strony, analiza skupień danych dotyczących aktywności u ponad 20 000 uczestników dała wyraźne wzorce aktywności, które korelowały ze stanem zdrowia sercowo-naczyniowego zgłaszanym przez uczestników, w szczególności częstszymi przejściami ze stanu nieaktywnego do aktywnego. Ustalenia te będą wymagały prospektywnej, podłużnej oceny. Przyszłość
Wzrost mobilnego dostępu i korzystania z urządzeń zapowiada większą zdolność do przeprowadzania zarówno spersonalizowanych, jak i populacyjnych badań zdrowotnych81. Korzystając z urządzeń mobilnych, ludzie mogą uczestniczyć i wnosić swoje dane, aby łatwiej je badać, a badacze mogą mieć szerszy dostęp do populacji, a także głębszy dostęp do indywidualnych działań. Bogactwo dużych danych , które mogą pochodzić z tych badań, oferuje potencjał do nowego wglądu w zdrowie i choroby82. Continue reading „Świadoma zgoda ad 9”