Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 7

Z 36 dominujących alleli 24 (67%) było nowymi wariantami w momencie rozpoznania. W przypadku 20 pacjentów z autosomalną chorobą recesywną (w tym 4 pacjentami z dwoma nienakładającymi się zaburzeniami genetycznymi), badania nad rodzicielstwem wykazały, że 19 odziedziczyło zmutowane allele od każdego rodzica nośnego. Pozostały pacjent, dla którego próbki nie były dostępne, nosił pozornie homozygotyczną, powszechną mutację powodującą choroby.
Wśród 10 pacjentów z zaburzeniami sprzężonymi z chromosomem X, 4 (2 chłopców i 2 dziewczynki) nosili mutacje de novo, 5 (wszyscy chłopcy) miało mutacje dziedziczne odziedziczone po matce, a chłopiec (dla którego próbka matczyna nie była dostępna) był wcześniej zgłoszony mutacja zmiany ramki. Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 7”

Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 6

Zakres ubezpieczenia był podobny do ustalonych testów genetycznych. Sekwencjonowanie Exome
Około 200 000 do 400 000 wariantów pojedynczych nukleotydów i małe zmiany insercji i delecji zidentyfikowano w osobistym genomie każdego pacjenta przez porównanie z aktualną referencyjną haploidalną sekwencją ludzkiego genomu (ludzki genom 19). Filtrowanie wieloetapowe zachowało około 400 do 700 wariantów o potencjalnej przydatności klinicznej na próbkę (rys. i tabela 2). Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 6”

Faza 2 Próba Ponatinib w Philadelphia Chromosom-dodatnie białaczki AD 3

Dodatkowymi kryteriami były odporność na dasatinib lub nilotynib (definicje, patrz Dodatek B w Dodatku Uzupełniającym), niedopuszczalne skutki uboczne tych środków lub rozwój mutacji T315I po zastosowaniu jakiejkolwiek terapii inhibitorami kinazy tyrozynowej. Pacjenci musieli mieć status grupy Cooperative Oncology we Wschodniej Grupie 2 lub niższej (w skali od 0 do 5, gdzie 0 oznacza, że pacjent jest bezobjawowy, a większa liczba wskazuje na rosnącą niepełnosprawność), odpowiednią czynność nerek i wątroby, prawidłowy stan trzustki , brak przebytego zapalenia trzustki i prawidłowy odstęp QT skorygowany za pomocą wzoru Fridericia. Wszyscy pacjenci wyrazili pisemną świadomą zgodę. Projekt badania i leczenie
Było to międzynarodowe, otwarte badanie obejmujące 66 stron. Continue reading „Faza 2 Próba Ponatinib w Philadelphia Chromosom-dodatnie białaczki AD 3”

Prawda jest, ze ludzie poznaja fakty i ucza sie nowych wiadomosci, ale czynia to wlaczajac je do uprzednich doswiadczen

Prawdą jest, że ludzie poznają fakty i uczą się nowych wiadomości, ale czynią to włączając je do uprzednich doświadczeń. Inaczej mówiąc, poznajemy fakty i wiadomości w powiązaniu z innymi wiadomościami, umiejętnościami, potrzebami, pojęciami, stanowiącymi już część życia i doświadczenia osoby uczącej się. Jeżeli to, czego się uczymy, nie staje się czymś koniecznym lub pożytecznym dla naszego działania jako jednostek, szybko zostaje zapomniane. Możemy zapamiętać jakiś oddzielny fragment, wiedzy na krótki czas, żeby zdać egzamin i w ten sposób uniknąć kary w formie złego stopnia lub niezadowolenia nauczyciela, którego lubimy i szanujemy. Kiedy jednak otrzymało się stopień, a nauczyciel jest z odpowiedzi zadowolony, bezużyteczny materiał przechodzi w otchłań zapomnienia. Continue reading „Prawda jest, ze ludzie poznaja fakty i ucza sie nowych wiadomosci, ale czynia to wlaczajac je do uprzednich doswiadczen”