Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły ad

Znaczenie ostrożnej nozologii klinicznej nie może być przecenione, jeżeli postęp w mapowaniu genów i izolacji będzie kontynuowany. Na przykład obserwacja, że pacjenci z zespołem Waardenburga można podzielić na (co najmniej) dwie odrębne grupy kliniczne, osoby z oraz bez dystopii kantorum, doprowadziły do mapowania zaburzenia do odległego długiego ramienia chromosomu 2 w jednej grupie. Taka kliniczna i genetyczna heterogeniczność, dobrze znana w genetyce medycznej, jest obfita w dziedziczną głuchotę, a ta książka dostarcza przekonujących dowodów na ten fakt. Książka ta zostałaby poprawiona poprzez włączenie szczegółowego rozdziału dotyczącego anatomii i fizjologii słuchu oraz poszerzenia Tabeli 3-3 o znane mutacje genetyczne i homologie myszy. Włączenie dodatkowej, uporządkowanej alfabetycznie tabeli mapowanych zaburzeń genetycznych z ubytkiem słuchu sprawiłoby, że książka byłaby bardziej przyjazna dla użytkownika i uzupełniłaby istniejącą, która jest zorganizowana zgodnie z liczbą chromosomów. Continue reading „Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły ad”

Idac za rada Goniarda

Idąc za radą Goniarda wypełniamy w tych przypadkach komorę boczną powietrzem. Można również zastosować blokadę nowokainową nerwu współczulnego szyjnego (Suruier – Plassmann). Jeżeli wszystkie te środki zawodzą, chory ginie szybko wśród objawów hipertermii. W razie uszkodzenia opony twardej spostrzegamy zazwyczaj po usunięciu krwiaka kilka krwawiących strzępów; chwytamy wówczas drobnymi szczypczykami krwawiące brzegi opony i koagulujemy je lub kładziemy na te miejsca wolne płatki zmiażdżonego młotkiem mięśnia. Jeżeli nie można zamknąć szwami rany opony twardej, pokrywamy ubytek płatem powięzi szerokiej uda lub mięśnia skroniowego, czy okostnej kości czaszkowej, tworząc barierę, która chroni oponę miękką od zakażenia. Continue reading „Idac za rada Goniarda”

Powiekszenie watroby

Powiększenie wątroby stwierdza się: 1) w przekrwieniu wątroby czynnym i biernym; 2) w przypadkach wątroby żółciowej; 3) w ropnym zapaleniu wątroby; 4) w przerostowej marskości wątroby; 5) w zwyrodnieniu wątroby skrobiawiczym i tłuszczowym; 6) w przypadkach nowotworów wątroby złośliwych i łagodnych; 7) w niektórych postaciach kiły wątroby i w innych przewlekłych chorobach zakaźnych, np. w gruźlicy wątroby; 8) w bąblowcu wątroby, zwłaszcza wielopęcherzowym; 9) w zapaleniu dróg żółciowych; 10) w chorobach krwi (białaczka, ziarnica złośliwa, niedokrwistość złośliwa, czerwienica i in.; 11) w żółtaczce hemolitycznej; 12) w zespołach śledzionowo-wątrobowych na tle zaburzenia przemiany materii (choroby Gauchera, Niemann-Picka, Schuller-Christiana); 13) w tzw. zespole Bantiego. W niektórych chorobach powiększenie wątroby jest równomierne, w innych nierównomierne. Zmniejszenie wątroby stwierdza się: 1) w ostrym zaniku wątroby; 2) w zanikowej marskości wątroby; 3)w przypadkach wątroby kilakowej. Continue reading „Powiekszenie watroby”