Edoksaban kontra Warfaryna w leczeniu objawowej żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej AD 5

Czas w terapeutycznym zakresie INR obliczono przy użyciu standardowych metod, 15 z początkowym czasem wprowadzania heparyny nieuwzględnionym i z korektą dla zaplanowanych przerw. U wszystkich pacjentów z zatorowością płucną poziom N-końcowych pro-mózgowych peptydów natriuretycznych (NT-proBNP) mierzono na początku badania (poranna próbka) w laboratorium podstawowym. Dysfunkcja prawej komory została zdefiniowana jako poziom NT-proBNP wynoszący 500 pg na mililitr lub więcej.16,17 Ponadto niezależny recenzent, który nie był świadomy zadań leczenia, ocenił wymiary prawej komory w kwalifikującym się tomografie komputerowym w losowej próbie 1002 pacjentów. Dysfunkcja prawej komory została zdefiniowana jako stosunek średnicy prawej komory do średnicy lewej komory wynoszącej 0,9 lub więcej,18,19 Wyniki
Pacjenci i leczenie
Rysunek 1. Continue reading „Edoksaban kontra Warfaryna w leczeniu objawowej żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej AD 5”

Edoksaban kontra Warfaryna w leczeniu objawowej żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej

Nie jest jasne, czy doustny inhibitor edoksabanu czynnika Xa może być alternatywą dla warfaryny u pacjentów z żylną chorobą zakrzepowo-zatorową. Metody
W randomizowanym, prowadzonym metodą podwójnie ślepej próby badaniu nieinnościowym losowo przydzielono pacjentów z ostrą żylną chorobą zakrzepowo-zatorową, którzy początkowo otrzymywali heparynę, w celu uzyskania edoksabanu w dawce 60 mg raz na dobę lub 30 mg raz na dobę (np. W przypadku pacjenci z klirensem kreatyniny 30 do 50 ml na minutę lub o masie ciała poniżej 60 kg) lub w celu otrzymania warfaryny. Pacjenci otrzymywali badany lek przez 3 do 12 miesięcy. Continue reading „Edoksaban kontra Warfaryna w leczeniu objawowej żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej”

Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 8

Spośród 500 dodatkowych badań klinicznych ukończonych podczas przeglądu tego artykułu uzyskaliśmy podobną wydajność diagnostyczną, wynoszącą 26% (dane nieukazane). Wcześniejsze badania wykazały, że 31% pacjentów z niespecjalnymi, sporadycznymi przypadkami niepełnosprawności intelektualnej (16 z 51 pacjentów) i 13% osób z ciężką niepełnosprawnością intelektualną (13 z 100) może otrzymać określoną diagnozę molekularną za pomocą Aspekty sekwencjonowania generacji.11,12 Szybkość diagnostyczna 25% w naszym badaniu klinicznym może wynikać z różnych kategorii prezentacji; 200 z 250 pacjentów miało niepełnosprawność intelektualną jako jedną z cech klinicznych, a diagnozę określono u 51 z tych pacjentów (26%) za pomocą sekwencjonowania całego egzonu. Ogólnie rzecz biorąc, wśród pacjentów z zaburzeniami niedotlenienia z fenotypem neurologicznym (niepełnosprawność intelektualna lub opóźnienie rozwoju) odsetek diagnostycznych wynosił 33%. Sekwencjonowanie całego egzaminu dostarczyło diagnozy u 31% osób z konkretnym odkryciem neurologicznym, takim jak zaburzenie ruchowe. Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 8”

Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 4

Pozostałe warianty porównano obliczeniowo z listą zgłoszonych mutacji z Human Gene Mutation Database.17 Warianty w tej bazie danych z mniejszą częstością alleli mniejszą niż 5% zgodnie z projektem 1000 genomów 18 lub danymi ESP5400 z National Heart, Lung oraz projekt instytutu krwi GO Project Exome (http://evs.gs.washington.edu/EVS) zostały zachowane. W przypadku zmian, które nie znajdują się w bazie danych mutacji genów ludzkich, warianty synonimiczne, warianty intronalne, które przekraczały 5 bp od granic egzonów (które prawdopodobnie nie wpływają na łączenie matrycowych RNA) oraz powszechne warianty (częstość mniejszych alleli,> 1%) były również odrzucono (rysunek 1). Interpretacja danych
Warianty sekwencjonowania całego egzomu (tj. Mutacje sekwencji DNA), które pozostały po etapach opisanych powyżej, zostały sklasyfikowane jako szkodliwe mutacje (potencjalnie patogenne warianty), warianty o nieznanym znaczeniu klinicznym lub łagodne warianty, zgodnie z wytycznymi interpretacji American College Genetyki i Genomiki Medycznej (ACMG) .19 Mutanty i warianty o nieznanym znaczeniu klinicznym zostały następnie sklasyfikowane jako powiązane lub niepowiązane z fenotypem pacjenta i jako potencjalnie działające medycznie mutacje, mutacje recesywne u nosicieli lub mutacje bez znanych stowarzyszeń chorobowych. Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 4”