Edoksaban kontra Warfaryna w leczeniu objawowej żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej AD 7

Zgony i inne niekorzystne zdarzenia
Liczbę i przyczyny zgonu, a także wyniki dotyczące korzyści netto z leczenia przedstawiono w tabeli S3 w dodatkowym dodatku. W grupie edoksabanu wystąpiło 21 ostrych zdarzeń wieńcowych (0,5%) i 16 w grupie leczonej warfaryną (0,4%). Wskaźniki innych działań niepożądanych były również podobne w obu grupach. (Tabela 2 i Tabela S3 w dodatkowym dodatku). Continue reading „Edoksaban kontra Warfaryna w leczeniu objawowej żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej AD 7”

Edoksaban kontra Warfaryna w leczeniu objawowej żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej AD 6

Rodzaje i przebieg w czasie nawrotowych żylnych zdarzeń zakrzepowo-zatorowych przedstawiono w Tabeli 2 i na Rysunku 2. Górne granice przedziałów ufności 95% współczynników ryzyka dla nawrotowej żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u pacjentów z zakrzepicą żył głębokich lub zatorowością płucną nie przekraczały ustalonego marginesu 1,5 (tabela 2). Wśród pacjentów z zatorowością płucną i oznakami dysfunkcji prawej komory (poziom NT-proBNP> 500 pg na mililitr), nawrotowa żylna choroba zakrzepowo-zatorowa wystąpiła u 15 z 454 pacjentów (3,3%) w grupie edoksabanu iu 30 z 484 pacjentów (6,2%). ) w grupie leczonej warfaryną (współczynnik ryzyka, 0,52; 95% CI, 0,28 do 0,98). Continue reading „Edoksaban kontra Warfaryna w leczeniu objawowej żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej AD 6”

Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 7

Z 36 dominujących alleli 24 (67%) było nowymi wariantami w momencie rozpoznania. W przypadku 20 pacjentów z autosomalną chorobą recesywną (w tym 4 pacjentami z dwoma nienakładającymi się zaburzeniami genetycznymi), badania nad rodzicielstwem wykazały, że 19 odziedziczyło zmutowane allele od każdego rodzica nośnego. Pozostały pacjent, dla którego próbki nie były dostępne, nosił pozornie homozygotyczną, powszechną mutację powodującą choroby.
Wśród 10 pacjentów z zaburzeniami sprzężonymi z chromosomem X, 4 (2 chłopców i 2 dziewczynki) nosili mutacje de novo, 5 (wszyscy chłopcy) miało mutacje dziedziczne odziedziczone po matce, a chłopiec (dla którego próbka matczyna nie była dostępna) był wcześniej zgłoszony mutacja zmiany ramki. Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 7”

Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 4

Pozostałe warianty porównano obliczeniowo z listą zgłoszonych mutacji z Human Gene Mutation Database.17 Warianty w tej bazie danych z mniejszą częstością alleli mniejszą niż 5% zgodnie z projektem 1000 genomów 18 lub danymi ESP5400 z National Heart, Lung oraz projekt instytutu krwi GO Project Exome (http://evs.gs.washington.edu/EVS) zostały zachowane. W przypadku zmian, które nie znajdują się w bazie danych mutacji genów ludzkich, warianty synonimiczne, warianty intronalne, które przekraczały 5 bp od granic egzonów (które prawdopodobnie nie wpływają na łączenie matrycowych RNA) oraz powszechne warianty (częstość mniejszych alleli,> 1%) były również odrzucono (rysunek 1). Interpretacja danych
Warianty sekwencjonowania całego egzomu (tj. Mutacje sekwencji DNA), które pozostały po etapach opisanych powyżej, zostały sklasyfikowane jako szkodliwe mutacje (potencjalnie patogenne warianty), warianty o nieznanym znaczeniu klinicznym lub łagodne warianty, zgodnie z wytycznymi interpretacji American College Genetyki i Genomiki Medycznej (ACMG) .19 Mutanty i warianty o nieznanym znaczeniu klinicznym zostały następnie sklasyfikowane jako powiązane lub niepowiązane z fenotypem pacjenta i jako potencjalnie działające medycznie mutacje, mutacje recesywne u nosicieli lub mutacje bez znanych stowarzyszeń chorobowych. Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 4”