Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 7

Z 36 dominujących alleli 24 (67%) było nowymi wariantami w momencie rozpoznania. W przypadku 20 pacjentów z autosomalną chorobą recesywną (w tym 4 pacjentami z dwoma nienakładającymi się zaburzeniami genetycznymi), badania nad rodzicielstwem wykazały, że 19 odziedziczyło zmutowane allele od każdego rodzica nośnego. Pozostały pacjent, dla którego próbki nie były dostępne, nosił pozornie homozygotyczną, powszechną mutację powodującą choroby.
Wśród 10 pacjentów z zaburzeniami sprzężonymi z chromosomem X, 4 (2 chłopców i 2 dziewczynki) nosili mutacje de novo, 5 (wszyscy chłopcy) miało mutacje dziedziczne odziedziczone po matce, a chłopiec (dla którego próbka matczyna nie była dostępna) był wcześniej zgłoszony mutacja zmiany ramki. Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 7”

Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 5

Naukowcy z doktoratem i doświadczeniem w dziedzinie genetyki i genomiki, genetyków genetyki klinicznej i genetyków medycznych certyfikowanych przez Amerykańską Radę Genetyki Medycznej, dyrektorów medycznych i doradców genetycznych przeprowadzili szereg niezależnych przeglądów. Tabela 2. Tabela 2. Kategorie wariantów w raportach klinicznych z sekwencjonowaniem całego egzaminu. Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 5”

Faza 2 Próba Ponatinib w Philadelphia Chromosom-dodatnie białaczki AD 3

Dodatkowymi kryteriami były odporność na dasatinib lub nilotynib (definicje, patrz Dodatek B w Dodatku Uzupełniającym), niedopuszczalne skutki uboczne tych środków lub rozwój mutacji T315I po zastosowaniu jakiejkolwiek terapii inhibitorami kinazy tyrozynowej. Pacjenci musieli mieć status grupy Cooperative Oncology we Wschodniej Grupie 2 lub niższej (w skali od 0 do 5, gdzie 0 oznacza, że pacjent jest bezobjawowy, a większa liczba wskazuje na rosnącą niepełnosprawność), odpowiednią czynność nerek i wątroby, prawidłowy stan trzustki , brak przebytego zapalenia trzustki i prawidłowy odstęp QT skorygowany za pomocą wzoru Fridericia. Wszyscy pacjenci wyrazili pisemną świadomą zgodę. Projekt badania i leczenie
Było to międzynarodowe, otwarte badanie obejmujące 66 stron. Continue reading „Faza 2 Próba Ponatinib w Philadelphia Chromosom-dodatnie białaczki AD 3”

zapalenie wyrostka sutkowego Belzolda

Wreszcie na szczycie wyrostka powstaje ropień, gdy nastąpi przebicie lub wytworzenie się przetoki pod powłoki tej okolicy, W wyrostku sutkowym słabo upowietrznionym z grubą warstwą korową może nastąpić przebicie ropy pod przyczep mięśnia mostkowo-sutkowo-obojczykowego i wytworzenie się ropnia lub ropowicy w głębokich warstwach szyi lub karku, Widoczne jest wówczas obrzmienie i wypuklenie na szyi poniżej wyrostka sutkowego, często z nim zlewające się. Tę postać nazywamy zapaleniem wyrostka sutkowego Belzolda (mastoiditis Bezoldi) od nazwiska autora, który ją po raz pierwszy opisał. Postać ta nieraz jest dla lekarza trudna do rozpoznania, gdyż często brak jest wycieku ropnego z ucha i bó1ów w uchu, Sprawa chorobowa zaś toczy się w samym szczycie wyrostka, na którego wewnętrznej powierzchni pod przyczepem mięśni wytwarza się w kości przetoka ropna w tzw. wcięciu (incisura mastoidea). Ta postać zapalenia wyrostka sutkowego rozwija się zwykle długo i nie daje początkowo wyraźnych objawów, dopóki nie wystąpią zmiany na bocznej ścianie szyi. Continue reading „zapalenie wyrostka sutkowego Belzolda”