Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 5

Naukowcy z doktoratem i doświadczeniem w dziedzinie genetyki i genomiki, genetyków genetyki klinicznej i genetyków medycznych certyfikowanych przez Amerykańską Radę Genetyki Medycznej, dyrektorów medycznych i doradców genetycznych przeprowadzili szereg niezależnych przeglądów. Tabela 2. Tabela 2. Kategorie wariantów w raportach klinicznych z sekwencjonowaniem całego egzaminu. Wyniki sekwencjonowania całego egzonu zostały przesłane w dwuetapowym raporcie do lekarza kierującego w ciągu około 15 tygodni po zażądaniu testu (Tabela 2). Poziom pierwszy koncentrował się na fenotypie choroby i zawierał szkodliwe mutacje i warianty o nieznanym znaczeniu klinicznym związane z fenotypem. Wykazano przypadki medycznie wykonalne, autosomalny recesywny status nosicielski dla genów z populacyjnego panelu przesiewowego, zalecanego przez ACMG, 21 i ograniczoną liczbę wariantów, które wpływają na metabolizm klopidogrelu i warfaryny (Tabela 2). Rozszerzony zestaw wariantów w warstwie drugiej został dostarczony, jeśli zostały one zażądane przez lekarza i jeśli uzyskano dodatkową zgodę na raportowanie wyników poziomu 2 od pacjenta. Rozszerzony raport zawierał mutacje i warianty o nieznanym znaczeniu klinicznym w genach niezwiązanych z fenotypem, a także szkodliwe mutacje w genach, które nie są związane z chorobą. Mutacje w tej ostatniej kategorii były monitorowane co 6 miesięcy w celu ustalenia dodatkowych diagnoz molekularnych poprzez sprawdzenie mutacji przeciwko nowo odkrytym genom chorobowym; jeśli znaleziono dopasowanie, mutacja została zgłoszona do lekarza prowadzącego w dodatku.
Wyniki
Charakterystyka pacjentów
Spośród 250 pacjentów około 80% było dziećmi z fenotypami związanymi z chorobami neurologicznymi (Tabela 1). Większość pacjentów miała mniej niż 18 lat; Uwzględniono także cztery próbki z płodów z ciąż zakończonych. Wszyscy pacjenci przeszli wcześniejsze badania genetyczne, które obejmowały chromosomalną analizę mikromacierzy, 3,4 badania metaboliczne, badania sekwencjonowania DNA lub kombinację tych testów. Wstępne badanie diagnostyczne wszystkich 15 pozytywnych przypadków z lokalnych skierowań przedstawiono w tabeli S2 w dodatkowym dodatku. Ustawienia gabinetów lekarzy zlecających to: genetyka (61% placówek), pediatria (24%) i neurologia (12%). Pozostałe 3% stanowiły kardiologia, endokrynologia, medycyna snu i biura patologii. Próbki były dostępne od obojga rodziców dla 75% pacjentów. Koszty testów zostały obciążone przez towarzystwo ubezpieczeniowe przez laboratorium Baylor College of Medicine za 129 przypadków (52%), z których 3 nie uzyskały pokrycia; 119 (48%) zostało obciążonych przez instytucję odsyłającą, a 2 (1%) to sprawy nieobjęte obowiązkiem zapłaty
[więcej w: młyny kulowe, endometrioza, ginekologia ]

Powiązane tematy z artykułem: endometrioza ginekologia młyny kulowe