Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 2

Długookresowe poszukiwanie diagnostyki genetycznej, zwanej diagnostyczną odyseją , ma również wpływ na społeczne wydatki medyczne, przy nieudanych próbach zużywających ograniczone zasoby. Sekwencjonowanie genomowe za pomocą masowo równoległych technologii sekwencjonowania nowej generacji okazało się być skuteczną alternatywą dla testów specyficznych dla locus i testów panelowych na genach w warunkach badawczych dla ustalenia nowej genetycznej podstawy choroby.6-12 Początkowe zastosowanie następnego – podejścia do sekwencjonowania generacji do diagnozy klinicznej stawiają wyzwania. Poza technicznymi wyzwaniami testu genomicznego i analizami bioinformatycznymi ogromnych ilości danych, wydajność diagnostyczna w klinicznych warunkach laboratoryjnych dla niewyselekcjonowanych pacjentów o szerokim zakresie fenotypów jest nieznana. Co więcej, przesłuchanie egzem może odkryć dodatkowe ustalenia, komplikujące raportowanie13. Przeanalizowaliśmy 250 niewybranych, następujących po sobie przypadków z wykorzystaniem sekwencjonowania klinicznego całego egzaminu w laboratorium certyfikowanym przez Kolegium Amerykańskich Patologów (CAP) i Poprawki do Laboratorium Klinicznego. (CLIA) program.
Metody
Próbki kliniczne
Rozpoczęliśmy testy kliniczne z sekwencjonowaniem całego egzonu w październiku 2011 roku. Test został zamówiony przez lekarza pacjenta, po tym, jak lekarz wyjaśnił pacjentowi ryzyko i korzyści związane z testowaniem i uzyskał pisemną świadomą zgodę. Każdemu pacjentowi (i jego rodzicom lub opiekunom, stosownie do przypadku) powiadomiono o potencjalnym ujawnieniu medycznie wykonalnych incydentalnych ustaleń, zdefiniowanych jako warunki niezwiązane ze wskazaniem do badania, które mogłyby uzasadniać leczenie lub dodatkowy nadzór medyczny dla pacjenta i ewentualnie innych członków rodziny.
Próbki krwi obwodowej były dostarczane w większości przypadków, chociaż inne źródła DNA zostały zaakceptowane i zwykle dostarczano próbki od obojga rodziców. Dane kliniczne, dostarczone przez lekarza kierującego na formularzu zapotrzebowania, zawierały ustalenia dotyczące układu narządów, stanu neurologicznego, wzrostu i rozwoju. Poprosiliśmy również o ostatnią notatkę z kliniki podsumowującą sprawę i wcześniejsze badanie. Koordynatorzy laboratoriów monitorowali przedkładanie tych formularzy i zapewnili odbiór przed interpretacją danych z sekwencjonowania całych eksomów.
Tabela 1. Tabela 1. Opis kliniczny pacjentów, dla których przeprowadzono porządkowanie całego egzaminu. Krótki genotyp kliniczny został skonstruowany przez laboratoryjnego genetyka klinicznego i został włączony do raportu końcowego do przeglądu przez lekarza kierującego. Testy i analizy zostały przeprowadzone w Baylor College of Medicine w klinicznych laboratoriach diagnostycznych certyfikowanych przez CAP i CLIA. Tutaj opisujemy dane z pierwszych 250 kolejnych probandów otrzymanych między październikiem 2011 r. A czerwcem 2012 r., Dla których zamówiono sekwencjonowanie całego egzema (tabela 1)
[hasła pokrewne: młyny kulowe, endometrioza leczenie, USG tarczycy ]

Powiązane tematy z artykułem: endometrioza leczenie młyny kulowe USG tarczycy