Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich AD 10

Rozpoznanie u jednego z tych czterech pacjentów było podejrzewane na podstawie badania klinicznego, ale analizy sekwencyjne genów panelu Noonan nie pozwoliły zidentyfikować mutacji powodującej. Sekwencjonowanie całego eksonu wykryło szkodliwą mutację w CBL, stosunkowo nowym genie Noonan, który nie był włączony do panelu genów Noonan w czasie, gdy DNA pacjenta analizowano za pomocą tego panelu. Pozostali trzej pacjenci z nietypowymi klinicznymi fenotypami i zaburzeniami ze spektrum Noonana nie byli w bezpośredniej diagnostyce różnicowej. Sugerujemy, że wraz z ewolucją sekwencjonowania całego egzonu, aby scharakteryzować więcej pacjentów z nietypowymi prezentacjami znanych chorób genetycznych, poszerzy się spektrum fenotypów związanych z zaburzeniami genetycznymi. Sekwencjonowanie całego egzaminu okazało się również przydatne w charakteryzowaniu pacjentów z wieloma diagnozami. Spośród 62 pacjentów, u których sekwencjonowanie całego egzonu dostarczyło wyniku pozytywnego, zidentyfikowaliśmy mutacje, które były odpowiedzialne za więcej niż jeden warunek z zasadami genetycznymi u 4 pacjentów (6%); było to nieoczekiwane, biorąc pod uwagę heurystyczny paradygmat pojedynczej, jednoczącej diagnozy w medycynie klinicznej. Jest prawdopodobne, że wraz z sekwencjonowaniem całego egzonu i sekwencjonowaniem całego genomu osiągniemy bardziej powszechne wdrożenie kliniczne, bardziej powszechne stanie się wiele trafień u pacjenta, które wyjaśniają nałożone na siebie cechy lub mieszane fenotypy.
Podsumowując, zastosowanie sekwencjonowania całego egzonu do analizy 250 kolejnych przypadków klinicznych dało diagnozę w 25% tych przypadków, co potwierdza zastosowanie sekwencjonowania całego egzonu jako testu diagnostycznego dla pacjentów z nieswoistymi lub nietypowymi prezentacjami choroby o możliwym podłożu genetycznym. przyczyną i dla pacjentów z klinicznymi diagnozami heterogenicznych warunków genetycznych. Pytania dotyczące efektywności kosztowej, dokładności, wydajności i skutecznej integracji diagnostyki opartej na genomie w opiece medycznej muszą zostać uwzględnione w przyszłych badaniach i będą wymagać przyszłych projektów badań.
[podobne: Fordanserki, objawy endometriozy, agencja statystów ]

Powiązane tematy z artykułem: agencja statystów Fordanserki objawy endometriozy