Faza 2 Próba Ponatinib w Philadelphia Chromosom-dodatnie białaczki AD 6

Panel B pokazuje odsetki pacjentów z CML fazy akcelerowanej, którzy mieli dużą odpowiedź hematologiczną, główną odpowiedź cytogenetyczną, całkowitą odpowiedź cytogenetyczną lub główną odpowiedź molekularną. Oszacowano, że 48% (95% CI, 32 do 63) pacjentów z poważną odpowiedzią hematologiczną będzie miało trwałą odpowiedź co najmniej 12 miesięcy. Całkowity czas przeżycia oszacowano na 84% po 12 miesiącach. Panel C pokazuje odsetki pacjentów z CML fazy blastycznej, którzy mieli dużą odpowiedź hematologiczną, główną odpowiedź cytogenetyczną lub pełną odpowiedź cytogenetyczną. Continue reading „Faza 2 Próba Ponatinib w Philadelphia Chromosom-dodatnie białaczki AD 6”

Faza 2 Próba Ponatinib w Philadelphia Chromosom-dodatnie białaczki AD 5

Charakterystyka demograficzna i kliniczna pacjentów na linii podstawowej. Charakterystykę demograficzną i wyjściową pacjentów podsumowano w tabeli oraz w tabeli S1 w dodatkowym dodatku. Trzydzieści siedem procent pacjentów otrzymało dwa inhibitory kinazy tyrozynowej (imatinib, dasatinib, nilotynib lub bosutinib), a 55% otrzymało trzy lub więcej. Inne wcześniejsze terapie obejmowały cytarabinę (w 23%) i interferon alfa (w 34%). Continue reading „Faza 2 Próba Ponatinib w Philadelphia Chromosom-dodatnie białaczki AD 5”

Faza 2 Próba Ponatinib w Philadelphia Chromosom-dodatnie białaczki AD 4

Definicje punktów końcowych i kryteria odpowiedzi są opisane odpowiednio w dodatkach B i C w dodatkowym dodatku. Oceny skuteczności i bezpieczeństwa
Oceny odpowiedzi dokonywano co 3 miesiące (u pacjentów z CML w fazie przewlekłej) lub pod koniec cyklu (tylko dla odpowiedzi hematologicznej i cytogenetycznej, cykl wynosił 28 dni), cykl 2, a następnie co 2 miesiące (u pacjentów z CML w fazie akceleracji, CML w fazie Blast lub ALL z Ph-dodatnim). Odpowiedź molekularną i mutacje oceniano w centralnym laboratorium za pomocą sekwencjonowania Sangera (dodatek B w dodatkowym dodatku).
Ocenialiśmy zdarzenia niepożądane w sposób ciągły i ocenialiśmy je zgodnie z ogólnymi kryteriami terminologii National Cancer Institute for Adverse Events, wersja 4.0 (http://evs.nci.nih.gov/ftp1/CTCAE/CTCAE_4.03_2010-06-14_QuickReference_8.5×11. Continue reading „Faza 2 Próba Ponatinib w Philadelphia Chromosom-dodatnie białaczki AD 4”

Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich

Sekwencjonowanie całego egzonu jest diagnostycznym podejściem do identyfikacji wad molekularnych u pacjentów z podejrzeniem zaburzeń genetycznych. Metody
Opracowaliśmy rurociągi techniczne, bioinformatyczne, interpretacyjne i walidacyjne do sekwencjonowania całego eksonu w certyfikowanym laboratorium klinicznym, aby zidentyfikować warianty sekwencji leżące u podłoża fenotypów choroby u pacjentów.
Wyniki
Prezentujemy dane dotyczące pierwszych 250 probantów, dla których polecający lekarze zlecili sekwencjonowanie całego egzaminu. Pacjenci prezentowali szereg fenotypów sugerujących potencjalne przyczyny genetyczne. Continue reading „Sekwencjonowanie kliniczne całego egzaminu w celu rozpoznania zaburzeń mendlowskich”