Potencjalne skutki zarządzania opieką nad praktyką specjalistyczną w Uniwersyteckim Centrum Medycznym

Rozwój zarządzanej opieki stanowi szczególne wyzwanie dla akademickich ośrodków medycznych, ponieważ popyt na usługi specjalistów prawdopodobnie nadal będzie się zmniejszać1. Ponadto plany zarządzania opieką często wysyłają pacjentów do szpitali środowiskowych po niższych kosztach. centra mają utrzymywać wysoki poziom skierowań do specjalistów, będą musiały obsługiwać większą populację. Dochody z planów praktyk wydziałowych stanowiły 32,4 procent całkowitego przychodu amerykańskich szkół medycznych w roku podatkowym 1991. Od 1989 roku dochody te znacznie wzrosły zarówno w dolarach, jak i jako procent ogólnych dochodów, i stanowią największą część finansowania szkół medycznych.3 Wykorzystaliśmy trzy modele do oszacowania liczby zarejestrowanych osób, których duże akademickie centrum medyczne potrzebowałoby w swoim systemie opieki zdrowotnej (HMO), aby zachować obecny poziom dochodów specjalistów. Continue reading „Potencjalne skutki zarządzania opieką nad praktyką specjalistyczną w Uniwersyteckim Centrum Medycznym”

Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2 cd

W każdym przypadku mutacja Gly93Trp była obecna wraz z sekwencją CDKN2 typu dzikiego (normalnego). Ojciec nieporuszony probandem i dwoje rodzeństwa nie nosili mutacji CDKN2. Analiza wzoru dziedziczenia polimorficznych markerów DNA D9S171 i D9S157, które są związane z CDKN2, wykazała, że w obrębie rodziny mutacja CDKN2 była związana z pojedynczym haplotypem DNA. Wszyscy dotknięci członkowie rodziny mieli zarówno mutację Gly93Trp, jak i swoiste allele w D9S171 i D9S157, podczas gdy członkowie rodziny nie dotknięci chorobą nie mieli ani mutacji CDKN2, ani wzorca polimorfizmu w D9S171 i D9S157, które kosegregowały z chorobą (dane nie pokazane). Dyskusja
Badaliśmy rodzinę, w której mutacja CDKN2 ulegała kosegregacji z kilkoma rodzajami raka. Continue reading „Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2 cd”

Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2 ad

Jedyną tkanką dostępną od Temat II-2 była transdodenalna próbka z biopsji cienkoigłowej gruczolakoraka trzustki, dla której komórkowość nowotworową oszacowano na 40 procent. W przypadku podmiotu III-2 dostępne były dwie próbki biopsyjne średnio zróżnicowanego gruczolakoraka trzustki. Komórkę nowotworową guza oszacowano na zaledwie 5 procent w jednej z próbek i na 50 procent w drugiej. Okazało się, że próbka biopsyjna z Podmiotu III-3 zawiera około 30 procent komórek nowotworowych. DNA przygotowany z archiwalnych próbek tkanek nowotworowych reprezentował mieszaninę normalnego komórkowego (konstytucyjnego) DNA i DNA komórki rakowej. Continue reading „Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2 ad”

Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2

Cechą wyróżniającą rodzinne zespoły nowotworowe są odziedziczone predyspozycje do jednego lub więcej charakterystycznych typów nowotworów, wczesny wiek wystąpienia i wiele nowotworów synchronicznych lub asynchronicznych. Ostatnio zidentyfikowano geny odpowiedzialne za wiele dziedzicznych nowotworów.1-5 Opisujemy krewnych o podwyższonym ryzyku raka trzustki, czerniaka i ewentualnie dodatkowych rodzajów nowotworów. Dostarczamy mocnych dowodów łączących predyspozycje do raka w tym pokroju z odziedziczoną mutacją w genie supresorowym guza 2 zależnego od cyklin 2 kinazy (CDKN2). Wyniki naszych badań z tej rodziny sugerują, że zakłócenie funkcji CDKN2 przyczynia się do powstania nowotworu trzustki.
Opisy przypadków
Rysunek 1. Continue reading „Rodzinny zespół raka trzustki i czerniaka z mutacją w genie supresorowym CDKN2”

Histologia układu nerwowego człowieka i kręgowców

W dynamicznym świecie dzisiejszej neurologii komórkowej, zdominowanym przez kinetykę jednokanałową i neurobiologię molekularną, samo słowo histologia wydaje się suche i statyczne. Jednak to nowe tłumaczenie klasycznego dzieła autorstwa Santiago Ramóna y Cajala jest wzruszającym przypomnieniem, że histologia nie musi być nudna. Pod koniec XIX wieku wielu wybitnych badaczy uważało, że ośrodkowy układ nerwowy jest syncytium lub siecią komórek nerwowych (teoria siatkowa). Pojęcie doktryny neuronowej – która postulowała odrębne neurony z aksonami, dendrytami i dyskretnymi powiązaniami – choć miało zwolenników, nie było jeszcze dobrze ugruntowane. W 1873 roku Camillo Golgi opracował swoje techniki barwienia srebrem, które pozwoliły na wybarwienie ciała komórki neuronowej i wszystkich jej procesów w całości. Continue reading „Histologia układu nerwowego człowieka i kręgowców”

Dawne czasy

Bill za wycięcie migdałków. Podczas sprzątania mojego biurka znalazłem załączony rachunek za jednodniowy pobyt w Szpitalu Dziecięcym na usunięcie migdałków w wieku 11 lat (ryc. 1). Kilka rzeczy uderzyło mnie w to, szczególnie w porównaniu z rachunkiem szpitalnym, który można dziś otrzymać. Najbardziej oczywisty jest niski koszt usługi, chociaż 1743 USD było o wiele więcej warte w 1943 r. Continue reading „Dawne czasy”

Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły ad

Znaczenie ostrożnej nozologii klinicznej nie może być przecenione, jeżeli postęp w mapowaniu genów i izolacji będzie kontynuowany. Na przykład obserwacja, że pacjenci z zespołem Waardenburga można podzielić na (co najmniej) dwie odrębne grupy kliniczne, osoby z oraz bez dystopii kantorum, doprowadziły do mapowania zaburzenia do odległego długiego ramienia chromosomu 2 w jednej grupie. Taka kliniczna i genetyczna heterogeniczność, dobrze znana w genetyce medycznej, jest obfita w dziedziczną głuchotę, a ta książka dostarcza przekonujących dowodów na ten fakt. Książka ta zostałaby poprawiona poprzez włączenie szczegółowego rozdziału dotyczącego anatomii i fizjologii słuchu oraz poszerzenia Tabeli 3-3 o znane mutacje genetyczne i homologie myszy. Włączenie dodatkowej, uporządkowanej alfabetycznie tabeli mapowanych zaburzeń genetycznych z ubytkiem słuchu sprawiłoby, że książka byłaby bardziej przyjazna dla użytkownika i uzupełniłaby istniejącą, która jest zorganizowana zgodnie z liczbą chromosomów. Continue reading „Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły ad”

Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły

Utrata słuchu jest prawdopodobnie najbardziej rozpowszechnioną spośród wszystkich chorób przewlekłych, a ponad 20 milionów Amerykanów cierpi na upośledzenie słuchu na tyle poważne, że wpływa na ich zdolność komunikowania się. Głęboka głuchota, która dotyka około na 1000 noworodków, ma oczywiste implikacje w zakresie edukacji wczesnoszkolnej, dostosowania rodzicielskiego do korzystania z komunikacji manualnej i możliwej izolacji społecznej. W ostatnim dziesięcioleciu nastąpiła niesamowicie ekscytująca eksplozja wyników badań podstawowych i klinicznych w dziedzinie ubytku słuchu u ssaków. Wynikało to po części ze zwiększonej uwagi na znaczenie zaburzeń komunikacyjnych w zdrowiu publicznym (np. Narodowy Instytut Głuchoty i Innych Zaburzeń Komunikacyjnych rozpoczął działalność pod koniec lat 80.) dzięki zwiększonemu finansowaniu federalnemu badań. Continue reading „Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły”

Obserwacje pacjentów po antybiotykach są przerywane

Spośród ponad 40 milionów pacjentów hospitalizowanych w Stanach Zjednoczonych rocznie około 2 miliony chorują na zakażenia szpitalne.1 Pacjenci z infekcjami często przebywają w szpitalu, aby ukończyć kursy antybiotykoterapii trwające od 7 do 14 dni. Długość leczenia antybiotykami jest różna i opiera się na kryteriach bardziej subiektywnych niż obiektywnych. Standardowe referencje medyczne pozwalają na ogromną swobodę w decydowaniu o długości leczenia wielu infekcji. Na przykład, Zasady Wewnętrznej Medycyny Harrisona sugerują, że skomplikowane zakażenie układu moczowego należy leczyć antybiotykami przez 7 do 21 dni.2 Rozdział dotyczący zapalenia płuc podaje niejasne zalecenia dotyczące długości terapii.3 Nawet perforowany wyrostek może być leczony z dowolnego miejsca od do 10 dni leczenia antybiotykowego.4
Chociaż istnieje niewiele danych na ten temat, wielu klinicystów uważa, że standard opieki wymaga, aby obserwowali pacjenta w szpitalu przez 24 godziny po zaprzestaniu leczenia antybiotykami lub zmianie terapii na leczenie doustne.5 Przesłanką jest monitorowanie pacjenta, aby upewnić się, że nie ma nawrotu infekcji. W naszym 720-łóżkowym szpitalu uniwersyteckim o ostrym przebiegu programy użytkowe szacują, że można zaoszczędzić około 30 dni w szpitalu na miesiąc, eliminując tę praktykę tylko w oddziale medycyny. Continue reading „Obserwacje pacjentów po antybiotykach są przerywane”

Neuropsychologia rozwojowa

Dziedzina neuropsychologii rozwojowej znacznie wzrosła od czasu wydania tej książki w 1984 roku. Autorzy wykonali świetną pracę polegającą na rewizji i aktualizacji ogromnej ilości materiałów klinicznych, które powinny być bardzo interesujące dla wielu specjalistów zajmujących się rozwojem dzieciństwa. Neuropsychologia rozwojowa składa się z czterech głównych sekcji i składa się z 30 rozdziałów. Część I to zwięzły przegląd rozwoju nerwowego i rozwoju różnych układów funkcjonalnych układu nerwowego. Część druga koncentruje się na zagadnieniach związanych z oceną noworodka i niemowlęcia, a także zawiera bardzo interesujący rozdział dotyczący pojęć krytycznych okresów, plastyczności i odzyskiwania funkcji. Continue reading „Neuropsychologia rozwojowa”