Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły

Utrata słuchu jest prawdopodobnie najbardziej rozpowszechnioną spośród wszystkich chorób przewlekłych, a ponad 20 milionów Amerykanów cierpi na upośledzenie słuchu na tyle poważne, że wpływa na ich zdolność komunikowania się. Głęboka głuchota, która dotyka około na 1000 noworodków, ma oczywiste implikacje w zakresie edukacji wczesnoszkolnej, dostosowania rodzicielskiego do korzystania z komunikacji manualnej i możliwej izolacji społecznej. W ostatnim dziesięcioleciu nastąpiła niesamowicie ekscytująca eksplozja wyników badań podstawowych i klinicznych w dziedzinie ubytku słuchu u ssaków. Wynikało to po części ze zwiększonej uwagi na znaczenie zaburzeń komunikacyjnych w zdrowiu publicznym (np. Narodowy Instytut Głuchoty i Innych Zaburzeń Komunikacyjnych rozpoczął działalność pod koniec lat 80.) dzięki zwiększonemu finansowaniu federalnemu badań. Jednocześnie postęp w mapowaniu genów i rozwój nowych narzędzi w biologii molekularnej umożliwił szybki postęp w identyfikacji zmienionych genów i białek zaangażowanych w słyszenie. Genetyczne rozwarstwienie wielu mysich modeli ludzkich zaburzeń ucha wewnętrznego, budowa bibliotek DNA mapujących ludzki labirynt ślimakowy i poprawa klinicznego opisu syndromicznych postaci ubytku słuchu u ludzi niewątpliwie zrewolucjonizuje nasze zrozumienie dokładnej roli zmienionych geny w prawidłowej i nienormalnej fizjologii słuchu. Publikacja tej książki, kontynuacja długo wyczerpanej głuchoty genetycznej i metabolicznej (Filadelfia: WB Saunders, 1976), współautorki zmarłego Bruce a W. Königsmarku i Roberta J. Gorlina, jest powodem do świętowania, ponieważ przychodzi do czas, kiedy uczona i publiczna świadomość znaczenia tej dziedziny osiąga crescendo. Książka jest edytowana przez trzech wybitnych syndromologów, którzy z pomocą sześciu zdolnych współautorów również ją napisali. Książka jest pięknie zaprojektowana i wydrukowana na wysokiej jakości papierze. Ma przyjemny krój pisma i pełny indeks tematyczny. Jest on podzielony na 15 rozdziałów. Pierwsze pięć przedstawia użyteczny przegląd opisu zespołu oraz epidemiologii, etiologii i genetycznych wzorców ubytku słuchu u ludzi. Rozdział 4 omawia embriologię ucha, z wieloma fotografiami ludzkiego i mysiego embrionalnego ucha uzyskanego za pomocą skaningowej mikroskopii elektronowej, i zawiera szczegółowe opisy cytoarchitektury ucha wewnętrznego. Pozostałe rozdziały katalogują ponad 150 zespołów związanych z genetycznym ubytkiem słuchu. Każdy jest zorganizowany wokół odrębnej anatomii. Na przykład istnieją rozdziały poświęcone genetycznej utracie słuchu związanej z nieprawidłowościami w obrębie ucha zewnętrznego, zaburzeniami mięśniowo-szkieletowymi i zaburzeniami nerek. Każdy rozdział przegląda poszczególne zespoły według standardowego formatu: najpierw są omówione wyniki kliniczne, następnie omówiono cechy słuchowe i przedsionkowe, aspekty dziedziczne, wyniki badań laboratoryjnych, patologię, patogenezę, diagnozę i rokowanie, a na koniec streszczenie. Do tekstu dołączono setki zdjęć, ilustracji i odniesień.
Genetyczny ubytek słuchu stanowi od 40 do 60 procent przypadków głębokiej głuchoty u dzieci i często jest zespołem z zaburzeniami, w związku z innymi zaburzeniami organizmu spowodowanymi plejotropowymi następstwami wariantu genu
[podobne: psychoterapia bielsko biała, na zdrowie po francusku, ośrodek leczenia uzależnień lublin ]

Powiązane tematy z artykułem: na zdrowie po francusku ośrodek leczenia uzależnień lublin psychoterapia bielsko biała