Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły ad

Znaczenie ostrożnej nozologii klinicznej nie może być przecenione, jeżeli postęp w mapowaniu genów i izolacji będzie kontynuowany. Na przykład obserwacja, że pacjenci z zespołem Waardenburga można podzielić na (co najmniej) dwie odrębne grupy kliniczne, osoby z oraz bez dystopii kantorum, doprowadziły do mapowania zaburzenia do odległego długiego ramienia chromosomu 2 w jednej grupie. Taka kliniczna i genetyczna heterogeniczność, dobrze znana w genetyce medycznej, jest obfita w dziedziczną głuchotę, a ta książka dostarcza przekonujących dowodów na ten fakt. Książka ta zostałaby poprawiona poprzez włączenie szczegółowego rozdziału dotyczącego anatomii i fizjologii słuchu oraz poszerzenia Tabeli 3-3 o znane mutacje genetyczne i homologie myszy. Włączenie dodatkowej, uporządkowanej alfabetycznie tabeli mapowanych zaburzeń genetycznych z ubytkiem słuchu sprawiłoby, że książka byłaby bardziej przyjazna dla użytkownika i uzupełniłaby istniejącą, która jest zorganizowana zgodnie z liczbą chromosomów. Jest to jednak szybko zmieniająca się dziedzina, a artykuły przeglądowe i internetowe bazy danych będą z pewnością znacznie bardziej aktualne niż książki pod względem informacji o zmapowanych genach, ich produktach i konkretnych mutacjach. Oprócz tych drobnych pytań, ta książka jest jedynym standardowym odniesieniem do dziedzicznej utraty słuchu. Będzie to niezbędne narzędzie dla wszystkich otorynolaryngologów, genetyków medycznych i innych pracowników służby zdrowia, którzy służą osobom z wadami słuchu i ich rodzinami.
Frederick R. Bieber, Ph.D.
Brigham and Women s Hospital, Boston, MA 02115

[więcej w: książeczka sanepidowska lekarz medycyny pracy, złamanie podudzia, złamanie kości podudzia ]

Powiązane tematy z artykułem: książeczka sanepidowska lekarz medycyny pracy złamanie kości podudzia złamanie podudzia