Histologia układu nerwowego człowieka i kręgowców

W dynamicznym świecie dzisiejszej neurologii komórkowej, zdominowanym przez kinetykę jednokanałową i neurobiologię molekularną, samo słowo histologia wydaje się suche i statyczne. Jednak to nowe tłumaczenie klasycznego dzieła autorstwa Santiago Ramóna y Cajala jest wzruszającym przypomnieniem, że histologia nie musi być nudna. Pod koniec XIX wieku wielu wybitnych badaczy uważało, że ośrodkowy układ nerwowy jest syncytium lub siecią komórek nerwowych (teoria siatkowa). Pojęcie doktryny neuronowej – która postulowała odrębne neurony z aksonami, dendrytami i dyskretnymi powiązaniami – choć miało zwolenników, nie było jeszcze dobrze ugruntowane. W 1873 roku Camillo Golgi opracował swoje techniki barwienia srebrem, które pozwoliły na wybarwienie ciała komórki neuronowej i wszystkich jej procesów w całości. Continue reading „Histologia układu nerwowego człowieka i kręgowców”

Dawne czasy

Bill za wycięcie migdałków. Podczas sprzątania mojego biurka znalazłem załączony rachunek za jednodniowy pobyt w Szpitalu Dziecięcym na usunięcie migdałków w wieku 11 lat (ryc. 1). Kilka rzeczy uderzyło mnie w to, szczególnie w porównaniu z rachunkiem szpitalnym, który można dziś otrzymać. Najbardziej oczywisty jest niski koszt usługi, chociaż 1743 USD było o wiele więcej warte w 1943 r. Continue reading „Dawne czasy”

Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły ad

Znaczenie ostrożnej nozologii klinicznej nie może być przecenione, jeżeli postęp w mapowaniu genów i izolacji będzie kontynuowany. Na przykład obserwacja, że pacjenci z zespołem Waardenburga można podzielić na (co najmniej) dwie odrębne grupy kliniczne, osoby z oraz bez dystopii kantorum, doprowadziły do mapowania zaburzenia do odległego długiego ramienia chromosomu 2 w jednej grupie. Taka kliniczna i genetyczna heterogeniczność, dobrze znana w genetyce medycznej, jest obfita w dziedziczną głuchotę, a ta książka dostarcza przekonujących dowodów na ten fakt. Książka ta zostałaby poprawiona poprzez włączenie szczegółowego rozdziału dotyczącego anatomii i fizjologii słuchu oraz poszerzenia Tabeli 3-3 o znane mutacje genetyczne i homologie myszy. Włączenie dodatkowej, uporządkowanej alfabetycznie tabeli mapowanych zaburzeń genetycznych z ubytkiem słuchu sprawiłoby, że książka byłaby bardziej przyjazna dla użytkownika i uzupełniłaby istniejącą, która jest zorganizowana zgodnie z liczbą chromosomów. Continue reading „Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły ad”

Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły

Utrata słuchu jest prawdopodobnie najbardziej rozpowszechnioną spośród wszystkich chorób przewlekłych, a ponad 20 milionów Amerykanów cierpi na upośledzenie słuchu na tyle poważne, że wpływa na ich zdolność komunikowania się. Głęboka głuchota, która dotyka około na 1000 noworodków, ma oczywiste implikacje w zakresie edukacji wczesnoszkolnej, dostosowania rodzicielskiego do korzystania z komunikacji manualnej i możliwej izolacji społecznej. W ostatnim dziesięcioleciu nastąpiła niesamowicie ekscytująca eksplozja wyników badań podstawowych i klinicznych w dziedzinie ubytku słuchu u ssaków. Wynikało to po części ze zwiększonej uwagi na znaczenie zaburzeń komunikacyjnych w zdrowiu publicznym (np. Narodowy Instytut Głuchoty i Innych Zaburzeń Komunikacyjnych rozpoczął działalność pod koniec lat 80.) dzięki zwiększonemu finansowaniu federalnemu badań. Continue reading „Dziedziczna utrata słuchu i jej zespoły”